Inserire l’esofagite eosinofila all’interno dell’elenco delle malattie croniche, per consentire ai pazienti e ai caregiver che li assistono di avere cure e assistenza all’altezza, per una malattia rara che si sta sempre più diffondendo anche in Italia, dove si stimano tra i 25.000 e i 60.000 casi. È questo l’appello lanciato dal convegno che si è tenuto nello scorso week-end nella splendida cornice del Castello Odescalchi di Bracciano, nell’ambito della “Giornata europea dell’Esofagite eosinofila”, a conclusione di una settimana ricca di iniziative ed eventi per sensibilizzare l’attenzione delle istituzioni e dell’opinione pubblica.
Ad organizzare l’incontro è stata ESEO Italia, Associazione di famiglie contro l’esofagite e le patologie gastrointestinali eosinofile, che ha messo insieme numerosi e autorevoli specialisti provenienti da tutto il mondo, per illustrare lo stato dell’arte delle patologie eosinofile, le loro diverse manifestazioni, le prospettive future sui trial di ricerca in corso, quelli conclusi ed in fase di commercializzazione.
Roberta Giodice, presidente ESEO Italia
“Con la Giornata europea delle malattie eosinofile – ha affermato Roberta Giodice, presidente ESEO Italia – si è conclusa una settimana di sensibilizzazione con incontri ed iniziative svolte in tutto il mondo. Queste occasioni di confronto sono fondamentali per stimolare l’opinione pubblica e le istituzioni sull’importanza del supporto ai pazienti afflitti da malattie eosinofile. Associazioni di pazienti, medici e società scientifiche hanno condiviso l’appello lanciato da ESEO Italia alle Istituzioni affinché l’esofagite eosinofila sia riconosciuta come malattia cronica, consentendo in questo modo a tutti coloro che soffrono di questa patologia di poter ricevere un’assistenza adeguata partendo da un codice di esenzione uniforme. Ringrazio la principessa Maria Pace Odescalchi del castello di Bracciano, Antonio Giodice del castello di Pavone Canavese per il supporto alla manifestazione e ringrazio i Sindaci Roberto Lagalla e Edoardo Accorsi e gli assessori Rosalia Pennino e Mario Pedaci della Città di Palermo e di Cento che hanno aderito alla campagna illuminando di magenta i monumenti”.
Un appello condiviso dai relatori intervenuti al convegno, tutti d’accordo nella richiesta di maggiore supporto ai medici per la presa in carico dei pazienti, auspicando un’organizzazione sempre più costante dei follow up.
Il Prof. Lorenzo Cecchi (Presidente AAIITO) ha sottolineato il ruolo dell’immunologo nella diagnosi e ricerca di queste patologie: “dobbiamo creare una sensibilità sempre maggiore e siamo pronti a dare il nostro supporto per iniziative in ambito scientifico e clinico“. In prima linea anche la Sige, rappresentata dal prof. Edoardo Savarino, che ha ribadito l’importanza del lavoro in team per sostenere il diritto dei pazienti ad essere riconosciuti dal Sistema Sanitario Nazionale, “cosa che finora, purtroppo, non è avvenuto in maniera soddisfacente”. Un impegno a collaborare confermato anche da Claudio Romano (Presidente SIGENP) e dal prof. Mario Costantini (Presidente SINGEM).
La presenza dei presidenti delle Società Scientifiche ed i numerosi patrocini (ISS, UNIAMO, ALTEMS, SIGE, SIAAIC, AAIITO, SINGEM, SIGENP, SIPPed, FEDERFARMA Roma) non sono un sostegno formale ma sono frutto di collaborazioni operative per migliorare la presa in carico dei pazienti, la loro qualità di vita e per limitare l’impatto economico e sociale che questa patologia comporta in chi ne è affetto e per le loro famiglie. E sempre in un’ottica di partecipazione e ricerca di soluzioni operative per svariate cogenze dei pazienti saranno presenti stakeholder che con i loro progetti hanno declinato operativamente delle azioni a sostegno dei pazienti. Ad esempio, l’equipe di gastroenterologia digestiva del Bambino Gesù di Roma che ha cercato di spiegare ai piccoli ammalati attraverso un linguaggio a loro congeniale ciò che vivono e la loro condizione ed il progetto “La scienza partecipata” ideato per stimolare soluzioni e progettualità che nella loro condivisione possano semplificare ed aiutare la complessità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
I network internazionali coinvolti sono una forza propulsiva che si è organizzata per potenziare le campagne di sensibilizzazione su queste patologie a sostegno dei pazienti e della comunità scientifica per ridurre il ritardo diagnostico ed alimentare la conoscenza e l’attenzione su queste patologie alcune ancora rare altre neglette.
A testimoniare il contributo internazionale alla campagna sono stati Mary Jo Strobel (Presidente APFED – American Partnership for Eosinophilic Disorders) e AEDESEO – Asociación Española de Esofagitis Eosinofílica), in collegamento, mentre ad approfondire il tema “Un ponte per il futuro: collaborazioni internazionali”, è stato il dialogo fra il Prof. Salvatore Oliva (European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition, ESPGHAN – Università di Roma La Sapienza) e il Prof. Seema Aceves, University of San Diego, Rady Children’s Hospital, San Diego, California (USA).
Il convegno è stato ricco di contributi che hanno tracciato una linea su quelle che sono le attuali prospettive relative alle cure e alla ricerca: il focus “Le patologie gastrointestinali eosinofile due entità distinte?”, con la Dr.ssa Francesca Rea (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma) al Prof. Edoardo Savarino (Università di Padova), mentre il Prof. Nicola De Bortoli, Università di Pisa, è intervenuto su “Prospettive future e studi in corso”. A ribadire la centralità dell’approccio immunologico alla patologia sono stati la Prof.ssa Eleonora Nucera (Università Cattolica A. Gemelli Roma), la Prof.ssa Erminia Ridolo (Università di Parma). La Dr.ssa Francesca Racca e dr.ssa Gaia Pellegatta (Humanitas di Rozzano) sono intervenute su “La sfida del lavoro integrato”, mentre dieta e corretta nutrizione sono stati trattati dalla Dr.ssa Antonella Diamanti (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma) e dalla Dr.ssa Giada Muscas (Ospedale Pediatrico Meyer Firenze).
A concludere i lavori la Tavola rotonda su bisogni e sfide future per i pazienti a cui hanno partecipato la Dr.ssa Domenica Taruscio (Istituto Superiore di Sanità), la Dr.ssa Giulia Angelino (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma), il Dr. Umberto Pompili (Accademia Magistrale), il Dr. Devis Moretti (SANOFI) e il Dr. Giuseppe Isoni (Dr Falk Pharma).
I DATI
La mission. Durante la Settimana, ESEO Italia ha promosso diverse iniziative con l’intenzione di sensibilizzare le Istituzioni e la popolazione sulle istanze e sulle necessità ancora non soddisfatte dei pazienti affetti da esofagite eosinofila e patologie gastrointestinali eosinofile (in Italia si stima tra i 25.000 e i 60.000 casi), dei loro caregiver, e che prevederà una serie di attività anche a livello europeo, con incontri e comunicazione dedicata. Obiettivo della Settimana è quello di far finalmente conoscere e sensibilizzare attraverso un approccio multicanale sulle patologie eosinofile ed in particolare sull’esofagite eosinofila, negletta malattia infiammatoria cronica che colpisce principalmente l’esofago, inficiando pesantemente la qualità di vita dei pazienti, che spesso non riescono ad alimentarsi correttamente o con continuità.
Le iniziative. In Italia, ESEO Italia (Associazione di famiglie contro l’esofagite e le patologie gastrointestinali eosinofile) ha promosso iniziative ed eventi su tutto il territorio. Ad illuminarsi di magenta, da nord a sud, sono stati il Castello di Pavone Canavese (Torino), la Rocca di Cento (Ferrara), il Castello Odescalchi di Bracciano (Roma), il Teatro Massimo di Palermo. Monumenti illuminati ma anche una fitta campagna di sensibilizzazione fatta di eventi e di consulenze gratuite in tanti centri distribuiti su tutto il territorio, pronti a fornire consulenze a pazienti con una sintomatologia sospetta. Locandine affisse negli ambulatori dei centri diagnostici più significativi del Paese.
Le sindromi eosinofile. L’esofagite eosinofila è una malattia immuno-mediata cronica dell’esofago, che può insorgere sia in età infantile che adulta e che si manifesta più di frequente negli uomini, occasionalmente negli anziani. Le sindromi eosinofile sono un gruppo di malattie caratterizzate da un’iperproduzione di granulociti eosinofili che si accumulano nei tessuti, provocando la presenza di infiltrati a carico degli organi. Gli eosinofili sono globuli bianchi (leucociti) chiamati fisiologicamente in causa in presenza di infezioni e infestazioni parassitarie per debellare i germi. In presenza di patologie eosinofile questo meccanismo si attiva, invece, in maniera patologica e gli eosinofili aggrediscono i tessuti sani degranulando e rilasciando una sostanza tossica, la proteina cationica eosinofila (PCE), che provoca l’infiammazione dei tessuti coinvolti e, in assenza di un tempestivo trattamento terapeutico, il danno d’organo. L’esofagite eosinofila (EoE) è una malattia infiammatoria localizzata all’esofago, caratterizzata da periodi di remissione clinica ed episodi di acuzie. Gli eosinofili sono protagonisti di questa infiammazione, attraverso i numerosi mediatori cellulari rilasciati durante la loro attività. L’EoE è una patologia immuno-allergica; spesso è possibile trovare la causa dell’infiammazione cronica in un’allergia alimentare e/o respiratoria; talvolta, però, non si riesce, nonostante i test allergologici ed i tentativi dietetici, a comprendere la probabile causa della malattia. Fenomeni autoimmunitari che possono coinvolgere anche altri tratti dell’apparato gastrointestinale possono essere implicati nello sviluppo di questa malattia.
Durante gli episodi di attività della malattia, il paziente può presentare sintomi o segni tipici; in alcuni casi, invece, l’EoE si manifesta con sintomi aspecifici, simulanti la malattia da reflusso gastroesofageo. I sintomi più comuni sono rappresentati da difficoltà a far passare il cibo attraverso l’esofago (disfagia, sensazione soggettiva della presenza di cibo che progredisce con difficoltà in esofago), dolore e/o bruciore localizzati all’addome (epigastrio), al torace e dietro lo sterno (dolore e pirosi retrosternale), rifiuto dell’alimentazione (anoressia), con conseguenti stasi o rallentamento della crescita fino al calo ponderale. A volte, ricorrenti episodi di ostruzione acuta da bolo alimentare sono i sintomi di esordio.
Dati epidemiologici. La prevalenza e l’incidenza non sono note. Sono stati descritti più di 280 casi, per lo più nella popolazione caucasica e con una lieve preponderanza nei maschi.
Descrizione clinica. La EGE può esordire a tutte le età, ma si osserva più spesso tra i 30 e 50 anni. Può interessare qualsiasi area dell’apparato digerente: lo stomaco e il duodeno sono i siti più colpiti. Il quadro clinico è variabile e dipende dalla regione implicata e dall’entità del coinvolgimento eosinofilo. In base allo strato coinvolto, si distinguono tre sottotipi. La EGE delle mucose (il sottotipo più comune) è caratterizzata da dolore addominale, diarrea (con o senza emorragia), dispepsia, nausea, vomito, perdita di peso ed i sintomi dell’enteropatia da perdita di proteine (rigonfiamento ed edema). Nei bambini e negli adolescenti, si osserva anche ritardo o arresto della crescita ed anemia. La EGE muscolare si associa spesso ad ipertrofia ed iperplasia degli strati muscolari, che causano i sintomi della stenosi/ostruzione intestinale (vomito, nausea). Meno spesso, si osservano i sintomi dell’invaginazione (dolore addominale grave con crampi). La EGE sierosa è caratterizzata da gonfiore, asciti essudative ed eosinofilia periferica. Inoltre, sono stati osservati altri segni come la colangite, la pancreatite e l’appendicite acuta.
Dati eziologici. La patogenesi dell’EGE è poco nota, ma si ritiene che la malattia sia mediata da una reazione di ipersensibilità. Vari stimoli, tra cui gli allergeni alimentari, i farmaci (azatioprina, sali d’oro, trimetoprim-sulfonamide) ed i disturbi immunologici, possono scatenare un’infiltrazione eosinofila del tratto GI, seguita dalla degranulazione con rilascio di citochine e danno cellulare.
Metodi diagnostici. Gli esami di laboratorio mostrano eosinofilia del sangue periferico e concentrazioni elevate di IgE nel siero (20-80% dei casi). Altri segni comprendono la steatorrea, l’ipoalbuminemia, l’anemia sideropenica e l’allungamento del tempo di protrombina. L’esame endoscopico mostra mucose eritematose, friabili, talvolta nodulari e ulcerate. La diagnosi è confermata dall’esame istopatologico della biopsia gastrica e duodenale, che di solito evidenzia infiltrati eosinofili (> 20-30 eosinofili per campo ad alta risoluzione), in assenza di altre cause note di eosinofilia. Inoltre, sono diagnostici la degranulazione degli eosinofili o la criptite.
Diagnosi differenziale. La diagnosi differenziale si pone con l’esofagite eosinofila, la malattia di Crohn, la periarterite nodosa, la sindrome di Churg-Strauss, la sindrome ipereosinofila idiopatica, la diarrea cronica congenita con enteropatia da perdita di proteine, la celiachia, il linfoma (si vedano questi termini) e il cancro allo stomaco.
Presa in carico e trattamento. In alcuni casi pediatrici ad esordio precoce, si è ottenuta una remissione della EGE con l’eliminazione del latte dalla dieta. Inoltre, è stata raggiunta una remissione completa nei bambini alimentati con latte in polvere a base di aminoacidi o con una dieta ipoallergenica. È necessaria una terapia corticosteroidea di mantenimento, a basso dosaggio, per le recidive e per controllare la malattia. In alcuni casi, sono stati utilizzati con successo gli stabilizzatori dei mastociti e gli antistaminici.
Prognosi. Ricorrendo ad un trattamento appropriato, la prognosi è buona con una remissione completa dei sintomi, nonostante un possibile decorso recidivante. In rari casi, sono state osservate delle complicazioni, in particolare nel sottotipo sieroso, come l’ostruzione e la perforazione intestinale che possono richiedere la chirurgia e compromettere la qualità della vita.
Eseo Italia. L’associazione di pazienti ESEO Italia è nata nel 2017 e persegue finalità di informazione, sensibilizzazione, assistenza sociale e sociosanitaria, ricerca e promozione scientifica in relazione all’Esofagite Eosinofila e alle patologie gastrointestinali eosinofile. Anche se giovane ha creduto nel valore e nella possibilità di cooperare a sostegno dei malati per poter migliorare la loro qualità di vita e con il suo impegno ha tessuto network con stakeholder nazionali ed internazionali che, a vario titolo, potessero contribuire a migliorare le condizioni dei pazienti.
